Клінічний опис та значення
Антитіла до колагену VII типу — це аутоантитіла, спрямовані проти колагену VII типу, основного структурного білка, який з'єднує епідерміс з дермою. Їх наявність є характерною ознакою набутої бульозної епідермолізу (НБЕ), рідкісного хронічного аутоімунного бульозного захворювання. При НБЕ ці антитіла зв'язуються з якірними фібрилами в дермально-епідермальному з'єднанні, що призводить до активації комплементу та запалення, які спричиняють відшарування шкіри. Клінічно це проявляється ламкістю шкіри, бульбашками, що виникають внаслідок травми, ерозіями та рубцями, часто на ділянках, схильних до тертя, таких як руки, стопи та лікті. Антитіла також можуть виявлятися при інших станах, таких як бульозний системний червоний вовчак та бульозні ураження, пов'язані із запальними захворюваннями кишечника.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)