Клінічний опис та значення
Аплазія V пальця кисті — це вроджена вада, при якій п'ятий палець (мізинець) не розвивається, що призводить до його повної відсутності при народженні. Ця аномалія виникає під час раннього внутрішньоутробного формування кінцівок, зазвичай між 4-м і 8-м тижнями гестації, внаслідок порушення сигналізації в апікальному ектодермальному гребені або конденсації мезенхіми. Клінічно кисть виглядає як така, що має лише чотири пальці, а п'ясткова кістка п'ятого променя також може бути відсутньою або гіпопластичною. Стан може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, наприклад, ульнарно-мамарного синдрому або постаксіальної акрофаціальної дизостозу. Функціональний вплив зазвичай легкий, сила захвату та спритність рук значною мірою збережені, але можуть бути пов'язані з іншими скелетними або системними аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)