Клінічний опис та значення
Аплазія виросткового відростка нижньої щелепи — це вроджений стан, при якому округлий центр росту у верхній частині нижньої щелепи (виросток) не розвивається, що призводить до недорозвинення або відсутності скронево-нижньощелепного суглоба з одного або обох боків. Це спричиняє асиметрію обличчя, западіння підборіддя та обмеження рухів щелепи, часто ускладнюючи жування, мовлення та дихання. Стан виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку першої глоткової дуги, яка формує структури щелепи, і може бути ізольованим або частиною ширшого краніофаціального синдрому. Клінічно проявляється вкороченням гілки нижньої щелепи, порушенням прикусу та іноді аномаліями вух через спільне ембріональне походження. Рання діагностика та мультидисциплінарне лікування, включаючи ортодонтію та хірургію, є важливими для покращення функції та зовнішності.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)