Клінічний опис та значення
Антитіла до Kv1.4 — це аутоантитіла, спрямовані проти потенціал-залежного калієвого каналу Kv1.4, білка, критично важливого для реполяризації мембран нервових і м'язових клітин. Їхня наявність є серологічним біомаркером, найчастіше пов'язаним з набутою нейроміотонією (синдром Ісаакса), а іноді — з синдромом Морвана або лімбічним енцефалітом. Клінічно це проявляється безперервною активністю м'язових волокон, що спричиняє м'язову скутість, судоми, фасцикуляції та уповільнене розслаблення після довільного скорочення. Вважається, що антитіла зменшують кількість функціональних калієвих каналів, призводячи до гіперзбудливості периферичних нервів і м'язових волокон. Виявлення в сироватці крові підтверджує діагноз аутоімунної каналопатії та допомагає визначити імуномодулюючу терапію.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)