Клінічний опис та значення
Антитіла до амфіфізину — це аутоантитіла, спрямовані проти амфіфізину, білка, що концентрується в нервових закінченнях і допомагає переробляти синаптичні везикули. Їхня наявність найчастіше пов'язана з паранеопластичними неврологічними синдромами, особливо з синдромом скутої людини та паранеопластичним енцефаломієлітом, і вони часто виявляються у пацієнтів із дрібноклітинним раком легенів або раком молочної залози. Клінічно у пацієнтів можуть розвиватися прогресуюча м'язова ригідність, болючі спазми, дисфункція стовбура мозку або сенсорна нейронопатія. Виявлення цих антитіл у крові або спинномозковій рідині підтверджує імуноопосередкований неврологічний розлад і спонукає до пошуку основної пухлини.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)