Клінічний опис та значення
Антитіла до Ri — це аутоантитіла, спрямовані проти родини білків Nova, що зв'язують РНК, переважно Nova-1 і Nova-2, які експресуються в центральній нервовій системі. Їхня наявність є паранеопластичним біомаркером, найчастіше пов'язаним з раком молочної залози, гінекологічними злоякісними новоутвореннями та дрібноклітинним раком легенів. Клінічно антитіла до Ri зазвичай проявляються синдромом опсоклонусу-міоклонусу — неврологічним розладом, що характеризується мимовільними хаотичними рухами очей (опсоклонус), раптовими м'язовими посмикуваннями (міоклонус) і атаксією тулуба. Вважається, що антитіла виникають, коли пухлина експресує білки Nova, запускаючи імунну відповідь, яка перехресно реагує з нормальною нервовою тканиною, призводячи до неврологічної дисфункції. Виявлення антитіл до Ri в сироватці крові або спинномозковій рідині підтверджує діагноз паранеопластичного неврологічного синдрому та спонукає до пошуку прихованої злоякісної пухлини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)