Клінічний опис та значення
Антитіла до гліцинових рецепторів — це аутоантитіла, які атакують гліцинові рецептори, що є інгібіторними нейротрансмітерними рецепторами, переважно розташованими в стовбурі мозку та спинному мозку. Їхня наявність є характерною ознакою прогресуючого енцефаломієліту з ригідністю та міоклонією (PERM) і синдрому скутої людини — рідкісних неврологічних розладів, що проявляються м'язовою ригідністю, болючими спазмами та підвищеною реакцією переляку. Ці антитіла порушують інгібіторну гліцинергічну сигналізацію, що призводить до неконтрольованого збудження мотонейронів і таких симптомів, як ригідність, міоклонія та вегетативна дисфункція. Діагностика ґрунтується на виявленні цих антитіл у сироватці крові або спинномозковій рідині, часто разом з електроміографією, що показує безперервну активність рухових одиниць. Лікування зазвичай включає імунотерапію для зниження рівня антитіл і полегшення симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)