Клінічний опис та значення
Антитіла до Tr/DNER — це аутоантитіла, які атакують рецептор, пов'язаний з епідермальним фактором росту Delta/Notch (DNER), білок, що значно експресується в мозочку, особливо в клітинах Пуркіньє. Їхня наявність у крові або спинномозковій рідині є рідкісним, але високоспецифічним біомаркером паранеопластичної дегенерації мозочка, найчастіше пов'язаної з лімфомою Ходжкіна. Клінічно у пацієнтів розвивається швидко прогресуюча мозочкова атаксія, часто супроводжується ністагмом і дизартрією, внаслідок імуноопосередкованого руйнування нейронів мозочка. Виявлення цих антитіл допомагає відрізнити паранеопластичну дегенерацію мозочка від інших причин атаксії та спрямовує пошук основної злоякісної пухлини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)