Клінічний опис та значення
Аплазія внутрішнього вуха — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій структури внутрішнього вуха (завитка, присінок і півколові канали) не розвиваються під час раннього ембріогенезу. Цей стан виникає внаслідок порушення диференціації слухової плакоди та отокисти, часто пов'язаного з генетичними мутаціями або тератогенними впливами. У постраждалих зазвичай спостерігається глибока сенсоневральна приглухуватість і тяжка вестибулярна дисфункція, що проявляється затримкою моторного розвитку, порушенням рівноваги та ністагмом. Візуалізаційні дослідження, такі як високороздільна КТ або МРТ, виявляють повну відсутність або тяжку гіпоплазію кісткового та перетинчастого лабіринту. Аномалія може виникати ізольовано або як частина синдромального розладу, наприклад, синдрому CHARGE або бранхіо-ото-ренального синдрому.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)