Симптоми

Знижена активність 5-оксопролінази в крові — це біохімічна аномалія, що характеризується зменшенням функції ферменту 5-оксопролінази (також відомого як OPLAH) у крові. Цей фермент необхідний для гамма-глутамільного циклу, де він перетворює 5-оксопролін (піроглутамінову кислоту) в...

Знижена активність N-ацетилглюкозамінілтрансферази II — це біохімічна аномалія, що характеризується зменшенням функції ферменту MGAT2, який у нормі приєднує N-ацетилглюкозамін до глікопротеїнів в апараті Гольджі. Цей дефект призводить до порушення глікозилювання білків, що впливає на...

Знижена активність NADPH-оксидази — це лабораторний показник, який вказує на те, що ферментний комплекс NADPH-оксидази, критично важливий для респіраторного вибуху в фагоцитах, функціонує нижче норми. Цей фермент відповідає за утворення супероксидних радикалів, які знищують...

Знижена активність альфа-2-антиплазміну — це гематологічна аномалія, що характеризується зменшенням функціонального рівня альфа-2-антиплазміну, основного фізіологічного інгібітора плазміну. Цей фермент у нормі зв'язується з плазміном і швидко інактивує його, обмежуючи фібриноліз і запобігаючи передчасному руйнуванню...

Знижена активність альфа-галактозидази A означає зменшення функції лізосомального ферменту альфа-галактозидази A, який відповідає за розщеплення специфічної жирної речовини під назвою глоботріаозилцерамід (Gb3) всередині клітин. Коли цей фермент недостатній, Gb3 накопичується в різних тканинах, особливо...

Знижена активність антитромбіну III — це гематологічна аномалія, при якій білок крові антитромбін III, природний антикоагулянт, функціонує нижче норми. Антитромбін III зазвичай пригнічує тромбін та інші фактори згортання, тому його дефіцит призводить до гіперкоагуляційного...

Знижена активність бета-галактозидази — це лабораторний показник, який вказує на те, що фермент бета-галактозидаза, який у нормі розщеплює складні цукри глікосфінголіпіди, не функціонує на належному рівні. Цей фермент необхідний для розщеплення певних молекул у...

Знижена активність бета-гексозамінідази — це лабораторний показник, який вказує на те, що фермент бета-гексозамінідаза, що в нормі знаходиться в лізосомах і допомагає розщеплювати жирові речовини, звані GM2-гангліозидами, працює нижче норми. Цей фермент має дві...

Знижена активність біотинідази — це біохімічна аномалія, при якій фермент біотинідаза, що відповідає за рециркуляцію вітаміну біотину, функціонує нижче норми. Цей фермент у нормі вивільняє біотин з харчових білків і повторно використовує його в...

Знижена активність галактоцереброзидази — це зменшення функції ферменту галактоцереброзидази (GALC), який у нормі відповідає за розщеплення специфічних галактоліпідів, таких як галактозилцерамід і психозин, у лізосомах. Цей ферментативний дефіцит призводить до токсичного накопичення цих речовин,...

Знижена активність гамма-глутамілтрансферази в тканинах — це біохімічна аномалія, що характеризується нижчим за норму рівнем ферменту гамма-глутамілтрансферази (ГГТ) у тканинах організму. ГГТ відіграє ключову роль у метаболізмі глутатіону та транспорті амінокислот через клітинні мембрани,...

Знижена активність дигідропіримідиндегідрогенази — це метаболічна аномалія, що характеризується зниженням функції ферменту дигідропіримідиндегідрогенази (ДПД), який необхідний для розщеплення піримідинових основ, таких як урацил і тимін. Цей дефіцит призводить до накопичення цих основ та їх...

Знижена активність інгібітора активатора плазміногену 1 (PAI-1) — це лабораторний показник, що вказує на знижену здатність організму пригнічувати тканинний активатор плазміногену (tPA) та урокіназу, що призводить до посиленого фібринолізу. PAI-1 — це ключовий білок,...

Знижена активність карнітин-О-пальмітоїлтрансферази — це дефіцит функції ферментів (CPT1 або CPT2), які переносять довголанцюгові жирні кислоти в мітохондрії для виробництва енергії. Це порушення призводить до накопичення проміжних продуктів жирних кислот, спричиняючи м'язову слабкість, рабдоміоліз...

Знижена активність каталази — це лабораторний показник, який вказує на те, що фермент каталаза, який у нормі розщеплює перекис водню на воду та кисень, функціонує нижче норми. Цей дефіцит може бути спадковим за автосомно-рецесивним...

Знижена активність кислої мальтази в крові означає зменшення рівня ферменту кислої альфа-глюкозидази (також відомого як кисла мальтаза) у крові. Цей фермент зазвичай знаходиться в лізосомах, де він розщеплює глікоген до глюкози. Коли його активність...

Знижена активність ксантиндегідрогенази — це біохімічна аномалія, що характеризується зменшенням функції ферменту ксантиндегідрогенази (також відомої як ксантиноксидаза), який відіграє важливу роль у метаболізмі пуринів. Цей фермент у нормі каталізує окиснення гіпоксантину до ксантину та...

Знижена активність ліпопротеїнліпази — це біохімічна аномалія, при якій фермент ліпопротеїнліпаза (ЛПЛ) функціонує нижче норми. Ліпопротеїнліпаза прикріплена до внутрішньої поверхні кровоносних капілярів, особливо в жировій тканині, скелетних м'язах і серцевому м'язі, де вона розщеплює...

Знижена активність м'язової фосфогліцератмутази — це біохімічна аномалія, при якій фермент фосфогліцератмутаза (PGAM) функціонує нижче норми в тканині скелетних м'язів. Цей фермент необхідний для гліколізу — процесу розщеплення глюкози для отримання енергії, зокрема він...

Знижена активність м'язової фосфорилази кінази — це біохімічна аномалія, при якій фермент фосфорилаза кіназа, необхідний для активації розщеплення глікогену в скелетних м'язах, функціонує нижче норми. Цей дефіцит ферменту порушує перетворення глікогену в глюкозо-1-фосфат, що...

Знижена активність малоніл-КоА декарбоксилази у культивованих фібробластах є лабораторним показником, що вказує на порушення функції ферменту малоніл-КоА декарбоксилази (MLYCD), який у нормі відповідає за розщеплення малоніл-КоА. Дефіцит цього ферменту призводить до накопичення малоніл-КоА, що...

Знижена активність мітохондріального дихального ланцюга — це біохімічна аномалія, при якій серія білкових комплексів у мітохондріях, що виробляють клітинну енергію (АТФ) шляхом окисного фосфорилювання, функціонує нижче норми. Це може бути наслідком генетичних мутацій, що...

Знижена активність мітохондріального комплексу I — це біохімічна аномалія, при якій перший ферментний комплекс дихального ланцюга мітохондрій функціонує нижче норми. Цей комплекс, також відомий як NADH:убіхінон оксидоредуктаза, необхідний для перенесення електронів від NADH до...

Знижена активність мітохондріального комплексу II — це біохімічна аномалія, яка вказує на те, що фермент сукцинатдегідрогеназа, відомий також як комплекс II дихального ланцюга, не функціонує на нормальному рівні в мітохондріях. Цей ферментний комплекс розташований...

Знижена активність мітохондріального комплексу III — це біохімічна аномалія, при якій третій ферментний комплекс дихального ланцюга мітохондрій (убіхінол-цитохром c оксидоредуктаза) функціонує нижче норми. Цей комплекс переносить електрони з коензиму Q на цитохром c, одночасно...

Знижена активність мітохондріального комплексу III у тканині печінки — це біохімічна знахідка, яка вказує на те, що третій ферментний комплекс дихального ланцюга мітохондрій (убіхінол-цитохром c оксидоредуктаза) функціонує нижче норми в клітинах печінки. Цей комплекс...

Знижена активність мітохондріального комплексу IV, також відома як дефіцит цитохром-c-оксидази, є біохімічною аномалією, при якій останній фермент мітохондріального дихального ланцюга функціонує нижче норми. Цей фермент необхідний для перенесення електронів на кисень і для виробництва...

Знижена активність мітохондріального комплексу АТФ-синтази — це біохімічна аномалія, за якої останній фермент ланцюга окисного фосфорилювання, комплекс V, функціонує нижче норми. АТФ-синтаза зазвичай використовує протонний градієнт через внутрішню мітохондріальну мембрану для виробництва більшості АТФ...

Знижена активність печінкової бета-уреїдопропіонази — це метаболічна аномалія, яка характеризується зменшенням функції ферменту бета-уреїдопропіонази (також відомого як UPB1) у печінці. Цей фермент необхідний для завершального етапу розщеплення піримідинів — будівельних блоків ДНК і РНК...

Знижена активність піруватдегідрогеназного комплексу (ПДК) — це метаболічний дефект, при якому порушується перетворення пірувату в ацетил-КоА. Це призводить до неефективного виробництва енергії з вуглеводів та накопичення пірувату і лактату, що може спричинити лактат-ацидоз. Клінічно...