Клінічний опис та значення
Знижена активність ксантиндегідрогенази — це біохімічна аномалія, що характеризується зменшенням функції ферменту ксантиндегідрогенази (також відомої як ксантиноксидаза), який відіграє важливу роль у метаболізмі пуринів. Цей фермент у нормі каталізує окиснення гіпоксантину до ксантину та ксантину до сечової кислоти, і його дефіцит призводить до накопичення цих попередників. Клінічно це проявляється підвищенням рівнів ксантину та гіпоксантину в крові та сечі, часто спричиняючи ксантинурію, і може викликати такі симптоми, як камені в нирках, інфекції сечовивідних шляхів, а в тяжких випадках — м'язову слабкість або непереносимість фізичних навантажень. Стан може успадковуватися за автосомно-рецесивним типом (класична ксантинурія) або набуватися вторинно внаслідок захворювань печінки, ішемії чи прийому певних ліків. Діагноз зазвичай підтверджується вимірюванням активності ферменту в біоптаті печінки або виявленням підвищеного рівня ксантину в сечі та зниженого рівня сечової кислоти.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)