Клінічний опис та значення
Знижена активність ліпопротеїнліпази — це біохімічна аномалія, при якій фермент ліпопротеїнліпаза (ЛПЛ) функціонує нижче норми. Ліпопротеїнліпаза прикріплена до внутрішньої поверхні кровоносних капілярів, особливо в жировій тканині, скелетних м'язах і серцевому м'язі, де вона розщеплює тригліцериди хіломікронів і ліпопротеїнів дуже низької щільності на вільні жирні кислоти для отримання енергії або запасання. Коли її активність знижена, ці багаті на тригліцериди ліпопротеїни накопичуються в крові, що призводить до вираженої гіпертригліцеридемії, молочного вигляду плазми та підвищеного ризику гострого панкреатиту, еруптивних ксантом і гепатоспленомегалії. Стан може бути спадковим (наприклад, сімейний синдром хіломікронемії внаслідок мутацій у генах LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1 або LMF1) або набутим вторинно через інсулінорезистентність, гіпотиреоз, захворювання нирок або певні ліки. Пацієнти можуть залишатися безсимптомними протягом багатьох років або мати рецидивний біль у животі, жирові відкладення на шкірі та ліпемію сітківки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)