Клінічний опис та значення
Знижена активність мітохондріального комплексу АТФ-синтази — це біохімічна аномалія, за якої останній фермент ланцюга окисного фосфорилювання, комплекс V, функціонує нижче норми. АТФ-синтаза зазвичай використовує протонний градієнт через внутрішню мітохондріальну мембрану для виробництва більшості АТФ клітини, тому зниження її активності призводить до недостатнього енергозабезпечення, особливо в тканинах з високими потребами, таких як м’язи, мозок, серце та печінка. Цей дефект може бути спричинений мутаціями в ядерних або мітохондріальних генах, що кодують субодиниці АТФ-синтази чи фактори її зборки, і проявлятися як ізольований дефіцит комплексу V або як частина ширшого мітохондріального захворювання. Клінічно в уражених осіб можуть спостерігатися м’язова слабкість, непереносимість фізичного навантаження, затримка розвитку, кардіоміопатія, нейропатія або лактатний ацидоз, а тяжкість варіює від легкої до небезпечної для життя. Діагноз зазвичай підтверджується визначенням ферментативної активності в біоптаті м’язів або культивованих фібробластах разом із генетичним тестуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)