Клінічний опис та значення
Знижена активність каталази — це лабораторний показник, який вказує на те, що фермент каталаза, який у нормі розщеплює перекис водню на воду та кисень, функціонує нижче норми. Цей дефіцит може бути спадковим за автосомно-рецесивним типом, зокрема при акаталаземії, або набутим внаслідок захворювань печінки, прийому деяких ліків чи харчових дефіцитів. Фізіологічно низька активність каталази призводить до накопичення перекису водню, спричиняючи оксидативний стрес, який може пошкоджувати клітини та тканини. Клінічно це може бути безсимптомним або супроводжуватися виразками в ротовій порожнині, підвищеною схильністю до інфекцій, а в тяжких випадках — гемолітичною анемією або порушенням функції печінки. Діагноз зазвичай підтверджується вимірюванням активності каталази в крові або тканинах.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)