Клінічний опис та значення
Знижена активність печінкової бета-уреїдопропіонази — це метаболічна аномалія, яка характеризується зменшенням функції ферменту бета-уреїдопропіонази (також відомого як UPB1) у печінці. Цей фермент необхідний для завершального етапу розщеплення піримідинів — будівельних блоків ДНК і РНК — перетворюючи бета-уреїдопропіонат на бета-аланін. Коли його активність знижена, проміжні речовини, такі як бета-уреїдопропіонат і бета-уреїдоізобутират, накопичуються в організмі, що може призвести до низки неврологічних і розвиткових симптомів. Зазвичай це захворювання успадковується за автосомно-рецесивним типом і може проявлятися з різною тяжкістю — від легких труднощів у навчанні до вираженої затримки розвитку, судом і гіпотонії. Діагноз підтверджується вимірюванням активності ферменту в тканині печінки або за допомогою генетичного тестування гена UPB1.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)