Клінічний опис та значення
Знижена активність альфа-галактозидази A означає зменшення функції лізосомального ферменту альфа-галактозидази A, який відповідає за розщеплення специфічної жирної речовини під назвою глоботріаозилцерамід (Gb3) всередині клітин. Коли цей фермент недостатній, Gb3 накопичується в різних тканинах, особливо в кровоносних судинах, нирках, серці та нервах, що призводить до прогресуючого ураження органів. Цей ферментний дефіцит є основною ознакою хвороби Фабрі, Х-зчепленого лізосомального захворювання накопичення. Клінічно він проявляється такими симптомами, як печіння в руках і ногах (акропарестезія), шкірні ураження (ангіокератоми), ниркова недостатність, захворювання серця та інсульт. Вимірювання активності альфа-галактозидази A в крові або тканинах є основним діагностичним тестом для цього стану.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)