Клінічний опис та значення
Знижена активність м'язової фосфогліцератмутази — це біохімічна аномалія, при якій фермент фосфогліцератмутаза (PGAM) функціонує нижче норми в тканині скелетних м'язів. Цей фермент необхідний для гліколізу — процесу розщеплення глюкози для отримання енергії, зокрема він каталізує перетворення 3-фосфогліцерату в 2-фосфогліцерат. Коли його активність знижена, м'язові клітини не можуть ефективно виробляти АТФ під час фізичного навантаження, що призводить до таких симптомів, як біль у м'язах, судоми, скутість після фізичних вправ, а іноді й темна сеча через руйнування м'язів. Стан зазвичай успадковується за автосомно-рецесивним типом і класифікується як глікогеноз (тип X) або гліколітична ензимопатія. Діагноз підтверджується шляхом визначення активності ферменту в біоптаті м'язів або генетичним тестуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)