Клінічний опис та значення
Знижена активність карнітин-О-пальмітоїлтрансферази — це дефіцит функції ферментів (CPT1 або CPT2), які переносять довголанцюгові жирні кислоти в мітохондрії для виробництва енергії. Це порушення призводить до накопичення проміжних продуктів жирних кислот, спричиняючи м'язову слабкість, рабдоміоліз та гіпокетотичну гіпоглікемію, особливо під час голодування або тривалих фізичних навантажень. Стан може проявлятися в дитинстві з тяжкою печінковою недостатністю або в дорослому віці з епізодичною міопатією. Успадковується за автосомно-рецесивним типом і може бути небезпечним для життя, якщо не керувати дієтичними модифікаціями та уникати тригерів.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)