Клінічний опис та значення
Знижена активність NADPH-оксидази — це лабораторний показник, який вказує на те, що ферментний комплекс NADPH-оксидази, критично важливий для респіраторного вибуху в фагоцитах, функціонує нижче норми. Цей фермент відповідає за утворення супероксидних радикалів, які знищують поглинуті бактерії та гриби, тому знижена активність призводить до порушення мікробного кілінгу. Стан найчастіше пов'язаний із хронічною гранулематозною хворобою, спадковим імунодефіцитом, але може бути й вторинним внаслідок інших захворювань або медикаментів. Пацієнти з цим дефектом зазвичай страждають від рецидивуючих тяжких бактеріальних і грибкових інфекцій, часто з утворенням гранульом у різних тканинах. Діагноз підтверджується такими тестами, як проточна цитометрія з дигідрородаміном або нітросиній тетразолієвий тест.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)