Симптоми

Дермоїдна кіста яєчника, також відома як зріла кістозна тератома, є поширеною доброякісною пухлиною яєчника, що виникає з гермінативних клітин і містить тканини з кількох ембріональних шарів, таких як шкіра, волосся, зуби та жир. Вона...

Десквамація шкіри незабаром після народження — це відшарування або лущення верхнього шару шкіри (епідермісу), яке починається протягом перших днів або тижнів життя. Це може варіювати від дрібного сухого лущення до відшарування великих пластів шкіри,...

Десмоїдні пухлини, також відомі як агресивний фіброматоз, є рідкісними, місцево інвазивними, але не метастазуючими новоутвореннями м'яких тканин, що походять з фібробластів і міофібробластів. Вони зазвичай проявляються як щільні, безболісні, глибоко розташовані утворення, які можуть...

Деструкція міжчасточкових жовчних проток — це прогресуюче пошкодження та втрата дрібних жовчних проток, які проходять між часточками печінки. Ці протоки необхідні для транспортування жовчі, травної рідини, що виробляється клітинами печінки, до більших проток і,...

Детрузорно-сфінктерна дисенергія — це неврологічний стан, при якому детрузорний м'яз сечового міхура та зовнішній уретральний сфінктер не координують свої дії під час сечовипускання. У нормі, коли сечовий міхур скорочується для виведення сечі, сфінктер одночасно...

Дефект атріовентрикулярного каналу — це вроджена вада серця, при якій центральна частина серця не розвивається нормально, що призводить до аномальних з'єднань між верхніми камерами (передсердями) та нижніми камерами (шлуночками). Це спричиняє великий отвір у...

Дефект грудо-черевної стінки — це вроджений отвір або слабкість у грудній та черевній стінці, що дозволяє внутрішнім органам випинатися або оголюватися. Зазвичай він проявляється при народженні як видимий розрив по середній лінії, часто з...

Дефект кольорового зору — це стан, при якому людина має труднощі з розрізненням певних кольорів або відтінків, які більшість людей бачать легко. Найчастіше він виникає внаслідок спадкових порушень у колбочкових фоторецепторах сітківки, які відповідають...

Дефект міжпередсердної перегородки (ДМПП) — це вроджена вада серця, що характеризується аномальним отвором у стінці (перегородці), яка розділяє два верхніх відділи серця — передсердя. Цей отвір дозволяє збагаченій киснем крові з лівого передсердя перетікати...

Дефект міжшлуночкової перегородки (ДМШП) — це вроджена вада серця, що характеризується наявністю патологічного отвору в перегородці, яка розділяє два нижніх відділи серця (шлуночки). Цей отвір дозволяє збагаченій киснем крові з лівого шлуночка змішуватися з...

Дефект міжшлуночкової перегородки типу Гербоде — це рідкісна вроджена аномалія серця, що характеризується аномальним сполученням між лівим шлуночком і правим передсердям, зазвичай розташованим вище тристулкового клапана. Цей дефект виникає внаслідок нездатності мембранозної перегородки злитися...

Дефект нервової трубки — це серйозна вроджена вада, яка виникає, коли нервова трубка, ембріональна структура, що розвивається в головний і спинний мозок, не закривається повністю протягом першого місяця вагітності. Це неповне закриття може вражати...

Дефект окиснення та органіфікації йодиду в щитоподібній залозі — це рідкісне спадкове захворювання, при якому щитоподібна залоза не може належним чином переробляти йодид, ключовий компонент для синтезу тиреоїдних гормонів. У нормі йодид захоплюється щитоподібною...

Дефект поля зору — це втрата частини нормального поля зору, тобто людина не бачить об'єктів у певних ділянках, якщо не поверне очі або голову. Він може бути монокулярним (на одне око) або бінокулярним (на...

Дефект сегментації хребців — це вроджена вада розвитку, при якій один або кілька хребців не формуються або не розділяються нормально під час раннього ембріонального розвитку. Це може призвести до зрощення хребців, напівхребців, метеликоподібних хребців...

Дефект черевної стінки — це вроджене або набуте порушення цілісності м'язових і фасціальних шарів, що оточують черевну порожнину, внаслідок чого вміст живота може випинатися або ставати відкритим. Вроджені форми, такі як гастрошизис і омфалоцеле,...

Дефект черепа — це патологічний отвір, щілина або відсутня ділянка в кістках черепа, які можуть відрізнятися за розміром і локалізацією. Він може бути вродженим, наприклад при краніосхізі або збільшених тім'яних отворах, або набутим внаслідок...

Дефекти мітохондріального дихального ланцюга — це група спадкових метаболічних розладів, спричинених дисфункцією системи окисного фосфорилювання (OXPHOS), розташованої у внутрішній мембрані мітохондрій. Ця система складається з п'яти багатосубодиничних ферментних комплексів (I–V), які переносять електрони та...

Дефекти пульмонального клапана — це вроджені або набуті аномалії клапана, який контролює потік крові з правого шлуночка серця до легеневої артерії та легень. Ці дефекти можуть включати звуження клапана (пульмональний стеноз), неповне закриття, що...

Дефекти редукції передпліччя — це вроджені аномалії кінцівок, при яких кістки передпліччя (променева та/або ліктьова) частково або повністю відсутні, що призводить до вкорочення передпліччя. Вони виникають внаслідок порушення нормального розвитку зачатка кінцівки протягом першого...

Дефектне відновлення ДНК після ушкодження ультрафіолетовим випромінюванням — це клітинний фенотип, при якому клітини не здатні ефективно видаляти або виправляти пошкодження ДНК, спричинені ультрафіолетовим (УФ) світлом, зокрема циклобутанові піримідинові димери та 6-4 фотопродукти. Цей...

Дефіцит N-ацетилглюкозамін-1-фосфотрансферази — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, спричинене мутаціями в генах GNPTAB або GNPTG, що призводить до порушення маркування лізосомальних ферментів манозо-6-фосфатом. Без цієї мітки ферменти секретуються поза клітиною, а не доставляються до...

Дефіцит адренокортикотропного гормону (АКТГ) — це рідкісне ендокринне захворювання, при якому гіпофіз виробляє недостатньо АКТГ, що призводить до зниження вироблення кортизолу наднирковими залозами. Воно може виникати як ізольований стан або як частина множинної недостатності...

Дефіцит альдегідоксидази — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, при якому в організмі відсутня достатня активність ферменту альдегідоксидази, який зазвичай допомагає розщеплювати певні альдегіди та гетероциклічні сполуки. Цей дефіцит ферменту призводить до накопичення токсичних побічних...

Дефіцит вітаміну B3, також відомий як дефіцит ніацину, виникає, коли організм не отримує достатньої кількості ніацину (вітаміну B3) або його попередника триптофану з їжею. Цей дефіцит може призвести до стану, відомого як пелагра, який...

Дефіцит вітаміну C, також відомий як цинга, виникає, коли організм протягом тривалого часу не отримує достатньої кількості аскорбінової кислоти з їжею. Аскорбінова кислота необхідна для синтезу колагену — білка, який забезпечує структуру шкіри, кровоносних...

Дефіцит глутатіонсинтетази — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, при якому організм не може належним чином виробляти глутатіон, критично важливий антиоксидант, що захищає клітини від окислювального пошкодження. Цей дефіцит призводить до накопичення токсичних побічних продуктів...

Дефіцит гонадотропін-рилізинг-гормону (ГнРГ) гіпоталамічного походження — це стан, при якому гіпоталамус не виробляє або не виділяє достатньої кількості ГнРГ, ключового гормону, що сигналізує гіпофізу про необхідність секреції фолікулостимулюючого гормону (ФСГ) та лютеїнізуючого гормону (ЛГ)....

Дефіцит гонадотропіну — це стан, при якому гіпофіз виробляє недостатню кількість лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та фолікулостимулюючого гормону (ФСГ), які необхідні для нормальної репродуктивної функції. Це призводить до затримки або відсутності статевого дозрівання, безпліддя та...

Дефіцит комплементу — це група спадкових або набутих розладів, що характеризуються зниженням рівня або порушенням функції одного чи кількох білків системи комплементу, ключового компонента вродженого імунітету. Він може вражати будь-який із трьох шляхів комплементу...