Симптоми

Дефіцит лімбальних стовбурових клітин (ЛСК) — це стан, при якому стовбурові клітини, розташовані в лімбах (межі між рогівкою та кон'юнктивою), втрачаються або функціонально порушуються. Ці стовбурові клітини необхідні для регенерації епітелію рогівки, тому їх...

Дефіцит лютеїнізуючого гормону-рилізинг-гормону (ЛГРГ) гіпоталамічного походження — це стан, при якому гіпоталамус не виробляє достатньої кількості гонадотропін-рилізинг-гормону (ГнРГ), також відомого як ЛГРГ. Цей гормон необхідний для стимуляції гіпофіза до вивільнення лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та...

Дефіцит пропіоніл-КоА-карбоксилази — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти та жири. Цей дефект ферменту призводить до накопичення токсичних органічних кислот, таких як пропіонова кислота, у...

Дефіцит розпізнавання усних слів — це неврологічний стан, при якому людина має труднощі з ідентифікацією та розумінням усних слів, незважаючи на нормальну чутливість слуху. Зазвичай він виникає внаслідок дисфункції слухової асоціативної кори або її...

Дефіцит секреторного IgA — це стан, при якому організм виробляє недостатню кількість секреторного імуноглобуліну А (sIgA), антитіла, яке відіграє критичну роль у мукозальному імунітеті. Це антитіло міститься в секретах, таких як слина, сльози, грудне...

Дефіцит сульфітоксидази — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, при якому організм не може належним чином розщеплювати сульфіти, що призводить до їх токсичного накопичення. Цей дефіцит ферменту зазвичай проявляється у новонароджених тяжкими неврологічними симптомами, такими...

Дефіцит фонологічної короткочасної пам'яті — це специфічне когнітивне порушення, що характеризується труднощами утримання та оперування мовленнєвою інформацією протягом коротких проміжків часу. Воно проявляється як складність повторення багатоскладових слів, запам'ятовування номерів телефонів або виконання усних...

Деформації хребта — це аномальні викривлення або порушення вирівнювання хребетного стовпа, які відхиляються від нормального прямого положення. Вони можуть проявлятися як сколіоз (бічне викривлення), кіфоз (надмірне випинання вперед), лордоз (внутрішнє викривлення попереку) або складніші...

Деформація Маделунга — це рідкісна скелетна аномалія зап'ястка, при якій променева кістка передпліччя росте ненормально, що призводить до характерної багнетоподібної форми зап'ястка. Зазвичай вона виникає внаслідок передчасного зрощення зони росту на внутрішній (ліктьовій) стороні...

Деформація стегнових кісток типу «колби Ерленмеєра» — це характерна аномалія скелета, при якій кінці стегнових кісток поблизу колінного суглоба стають аномально широкими та розширеними, тоді як діафіз залишається вузьким, що нагадує форму лабораторної колби...

Деформація форми обличчя — це аномальна зміна розміру, симетрії або контуру обличчя, яка може вражати лоб, середню зону обличчя, щелепу або загальні пропорції обличчя. Вона може проявлятися асиметрією, сплощенням, подовженням або розширенням обличчя і...

Деформована вушна раковина (лоп-вушка) — це вроджена вада зовнішнього вуха, при якій верхня частина завитка (гелікса) загинається або звисає вперед і донизу, надаючи вусі складчастого, «лопоподібного» вигляду. Вона виникає внаслідок аномальної форми або неповного...

Деформована грудна клітка — це аномальна форма або структура грудного скелета, що включає ребра, грудину та відповідні хрящі. Це може проявлятися як запала грудна клітка (pectus excavatum), виступаюча грудна клітка (pectus carinatum) або асиметрична...

Деформована плечова кістка — це аномальна форма, контур або структура плечової кістки, яка може бути вродженою або розвинутися пізніше внаслідок різних захворювань. Ця деформація може проявлятися у вигляді викривлення, вкорочення, кутового викривлення або нерівномірного...

Деформована променева кістка — це аномальна форма або контур променевої кістки, однієї з двох довгих кісток передпліччя. Ця деформація може проявлятися у вигляді викривлення, кутового згину, укорочення або нерівномірного потовщення кістки, часто видима при...

Деформовані головки плечових кісток — це аномальна форма, сплощення або нерівний контур округлого верхнього кінця плечової кістки в місці з'єднання з плечовим суглобом. Ця деформація може виникати внаслідок порушень розвитку, аваскулярного некрозу, травми або...

Деформовані кістки передпліччя — це аномальна форма, викривлення або структурні зміни променевої та/або ліктьової кістки, двох довгих кісток передпліччя. Це може бути наслідком вроджених захворювань, метаболічних захворювань кісток, травм або скелетних дисплазій, що призводить...

Децеребральна ригідність — це тяжкий неврологічний симптом, що характеризується аномальним, стійким розгинанням рук і ніг, часто супроводжується внутрішнім обертанням рук, стисканням зубів і вигинанням спини. Вона виникає внаслідок ушкодження стовбура мозку, зокрема кортикоспінальних шляхів...

Дзвоноподібна грудна клітка — це структурна аномалія грудної клітки, при якій реберна клітка вузька у верхній частині та розширюється донизу, нагадуючи форму дзвона. Ця деформація часто виникає внаслідок нервово-м'язових захворювань, скелетних дисплазій або метаболічних...

Дзеркальна полідактилія — це рідкісна вроджена вада розвитку кінцівок, при якій додаткові пальці розташовані у симетричному, дзеркальному порядку, найчастіше на кистях і стопах. Замість нормального великого пальця дубльовані пальці утворюють центральну вісь симетрії, тому...

Дзьобоподібна деформація тіл хребців — це характерна радіологічна ознака, при якій передня частина одного або кількох тіл хребців набуває аномальної загостреної або клиноподібної форми, що нагадує пташиний дзьоб. Ця деформація виникає внаслідок порушення розвитку...

Дзьобоподібна деформація тіл хребців T12-L3 — це характерна аномалія скелета, при якій передні (вентральні) відділи тіл хребців у нижньогрудному та верхньопоперековому відділах хребта набувають загостреної, дзьобоподібної форми замість нормальної округлої. Це виникає внаслідок порушення...

Дивертикул Меккеля — це невелике мішкоподібне випинання тонкої кишки, яке присутнє від народження. Він виникає, коли жовткова протока, структура, яка зазвичай зникає до народження, не закривається повністю. Цей залишок зазвичай розташований на клубовій кишці,...

Дивертикул серця — це рідкісне вроджене або набуте випинання стінки серця у вигляді мішкоподібного утворення. Він може локалізуватися у шлуночках або передсердях, причому шлуночкові дивертикули зустрічаються частіше, і може складатися з усіх трьох шарів...

Дивертикул сечового міхура — це випинання або мішкоподібне утворення, що формується в стінці сечового міхура, створюючи додаткову порожнину, з'єднану з основним просвітом міхура. Він може бути вродженим, виникаючи внаслідок слабкості стінки сечового міхура під...

Дивертикул уретри — це патологічне мішкоподібне випинання або мішечок, що утворюється в стінці уретри, сечівника, який виводить сечу з сечового міхура назовні. Він може бути вродженим, що виникає внаслідок порушення розвитку, або набутим протягом...

Дивертикул шлунка — це рідкісне мішкоподібне випинання, що виступає зі стінки шлунка, найчастіше розташоване поблизу фундального відділу або великої кривизни. Він може бути вродженим, виникаючи внаслідок слабкості розвитку стінки шлунка, або набутим, спричиненим підвищеним...

Дивертикули ободової кишки — це невеликі мішкоподібні випинання, що утворюються в стінці товстої кишки, найчастіше в сигмоподібній кишці. Вони виникають, коли слабкі місця в м'язовій стінці піддаються тиску, дозволяючи внутрішній оболонці випинатися назовні. Цей...

Дивертикули тонкої кишки — це аномальні мішкоподібні випинання, що утворюються в стінці тонкої кишки, найчастіше в дванадцятипалій або порожній кишці. Вони можуть бути вродженими, присутніми від народження, або набутими згодом через підвищений тиск у...

Дизартрія — це моторний розлад мовлення, що характеризується порушенням артикуляції, фонації, резонансу або просодії внаслідок неврологічного ураження, яке впливає на м'язи та координацію, необхідні для мовлення. Вона проявляється нечіткою, повільною або нерозбірливою мовою, часто...