Клінічний опис та значення
Дефіцит альдегідоксидази — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, при якому в організмі відсутня достатня активність ферменту альдегідоксидази, який зазвичай допомагає розщеплювати певні альдегіди та гетероциклічні сполуки. Цей дефіцит ферменту призводить до накопичення токсичних побічних продуктів, які можуть вражати нервову систему та інші органи. У пацієнтів можуть спостерігатися різноманітні неврологічні симптоми, включаючи затримку розвитку, судоми та порушення рухів, а також системні ознаки, такі як труднощі з годуванням та відставання в рості. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою біохімічних тестів та генетичного аналізу, а лікування спрямоване на підтримуючу терапію та дієтичні модифікації.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)