Клінічний опис та значення
Дефіцит вітаміну B3, також відомий як дефіцит ніацину, виникає, коли організм не отримує достатньої кількості ніацину (вітаміну B3) або його попередника триптофану з їжею. Цей дефіцит може призвести до стану, відомого як пелагра, який характеризується класичними чотирма D: дерматит, діарея, деменція та смерть, якщо не лікувати. Дефіцит вражає кілька систем, включаючи шкіру, травний тракт і нервову систему, через важливу роль ніацину в енергетичному метаболізмі та репарації ДНК. Симптоми можуть включати фоточутливі висипання на шкірі, проблеми з травленням, неврологічні та психічні розлади. Лікування включає добавки ніацину та дієтичні корекції для запобігання ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)