Клінічний опис та значення
Дефект черевної стінки — це вроджене або набуте порушення цілісності м'язових і фасціальних шарів, що оточують черевну порожнину, внаслідок чого вміст живота може випинатися або ставати відкритим. Вроджені форми, такі як гастрошизис і омфалоцеле, виникають, коли черевна стінка не закривається належним чином під час внутрішньоутробного розвитку, тоді як набуті дефекти можуть бути наслідком операцій, травм або підвищеного внутрішньочеревного тиску. Клінічно стан проявляється видимим випинанням, розривом мішка з відкритими кишками або щілиною в м'язах живота, часто супроводжується болем, змінами шкіри або ознаками інфекції. Основний механізм полягає в порушенні нормального ембріологічного згортання та злиття бічних стінок тіла або руйнуванні сполучної тканини внаслідок стресу чи захворювання. Без своєчасного хірургічного втручання ці дефекти можуть призвести до таких ускладнень, як кишкова непрохідність, защемлення або сепсис.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)