Клінічний опис та значення
Дефіцит N-ацетилглюкозамін-1-фосфотрансферази — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, спричинене мутаціями в генах GNPTAB або GNPTG, що призводить до порушення маркування лізосомальних ферментів манозо-6-фосфатом. Без цієї мітки ферменти секретуються поза клітиною, а не доставляються до лізосом, що призводить до накопичення неперетравлених речовин у лізосомах. Цей стан проявляється як муколіпідоз II типу (хвороба I-клітин) або III типу (псевдо-Гурлер полідистрофія), причому тяжкі форми спричиняють грубі риси обличчя, скелетні аномалії, затримку розвитку та органомегалію. Дефіцит ферменту порушує нормальне клітинне перероблення та призводить до прогресуючих мультисистемних клінічних проявів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)