Клінічний опис та значення
Дефіцит комплементу — це група спадкових або набутих розладів, що характеризуються зниженням рівня або порушенням функції одного чи кількох білків системи комплементу, ключового компонента вродженого імунітету. Він може вражати будь-який із трьох шляхів комплементу (класичний, альтернативний або лектиновий) і включати дефіцит окремих компонентів (наприклад, C2, C3, C4, C5-C9) або регуляторних білків. Клінічно проявляється підвищеною сприйнятливістю до рецидивуючих бактеріальних інфекцій, особливо спричинених інкапсульованими організмами, такими як Neisseria, та підвищеним ризиком аутоімунних захворювань, таких як системний червоний вовчак. Діагностика базується на функціональних тестах (наприклад, CH50, AH50) та вимірюванні конкретних білків. Лікування включає вакцинацію, антибіотикопрофілактику та терапію супутніх аутоімунних проявів.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)