Клінічний опис та значення
Дефекти редукції передпліччя — це вроджені аномалії кінцівок, при яких кістки передпліччя (променева та/або ліктьова) частково або повністю відсутні, що призводить до вкорочення передпліччя. Вони виникають внаслідок порушення нормального розвитку зачатка кінцівки протягом першого триместру, часто через генетичні мутації, тератогенні впливи або судинні порушення. Клінічно передпліччя виглядає вкороченим, а кисть може бути відхилена або повернута залежно від ураженої кістки. Стан може виникати ізольовано або як частина ширшого синдрому, наприклад, радіальної аплазії при анемії Фанконі або синдромі Холта-Орама. Функціональне порушення варіюється від легкого до тяжкого, впливаючи на захоплення, дрібну моторику та загальну функцію кінцівки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)