Клінічний опис та значення
Дефекти мітохондріального дихального ланцюга — це група спадкових метаболічних розладів, спричинених дисфункцією системи окисного фосфорилювання (OXPHOS), розташованої у внутрішній мембрані мітохондрій. Ця система складається з п'яти багатосубодиничних ферментних комплексів (I–V), які переносять електрони та виробляють АТФ — основну енергетичну валюту клітини. Коли будь-який комплекс є дефіцитним, клітини, особливо з високими енергетичними потребами, такі як нейрони, серцевий м'яз і скелетні м'язи, не можуть виробляти достатньо АТФ, що призводить до енергетичної недостатності та пошкодження клітин. Симптоми дуже варіабельні й можуть вражати практично будь-який орган у будь-якому віці, але часто включають м'язову слабкість, непереносимість фізичних навантажень, затримку розвитку, судоми, кардіоміопатію та лактатний ацидоз. Стан може бути спричинений мутаціями в мітохондріальній ДНК або ядерній ДНК і може проявлятися як ізольований дефіцит комплексу або як частина ширшого синдрому мітохондріальної хвороби.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)