Клінічне визначення
Лімфома з клітин мантійної зони — це рідкісний тип раку, який уражає специфічний вид білих кров'яних клітин, званих B-лімфоцитами, що є частиною імунної системи. Зазвичай вона починається в лімфатичних вузлах — невеликих органах, схожих на боби, які допомагають боротися з інфекціями.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність становить 3,5 випадку на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000). Франція: середня річна захворюваність — 1,05 випадку на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000). США: середня річна захворюваність — 0,8 випадку на 1 000 000 населення (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
У більшості пацієнтів на момент встановлення діагнозу лімфома з клітин мантійної зони вже поширена. Поширені симптоми включають збільшені лімфатичні вузли, гарячку, нічну пітливість, втрату ваги, дискомфорт від збільшеної селезінки та аномальні показники крові через ураження кісткового мозку. Лімфома також може вражати інші органи, особливо шлунок і кишечник, селезінку та кістковий мозок. Лімфома з клітин мантійної зони може поводитися як повільно зростаючий (індолентний) або швидко зростаючий (агресивний) рак.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
В-клітинна лімфома HP:0012191Дуже часто (99-80%)
-
Лімфаденопатія HP:0002716Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія шлунково-кишкового тракту HP:0011024Помірно (29-5%)
-
Аномалія морфології клітин кісткового мозку HP:0005561Часто (79-30%)
-
Анорексія HP:0002039Часто (79-30%)
Методи діагностики
Для діагностики лімфоми з клітин мантійної зони лікарі зазвичай видаляють лімфатичний вузол або частину ураженої тканини для дослідження (біопсія). Також проводять аналізи крові, біопсію кісткового мозку та візуалізаційні дослідження, такі як КТ або ПЕТ. Спеціальні тести на зразку біопсії виявляють певні білки (наприклад, циклін D1 та SOX11), які допомагають підтвердити діагноз. Лікарі також можуть перевіряти на генетичні мутації та використовувати систему оцінки під назвою MIPI для прогнозування перебігу захворювання.
Лікування та терапія
Лімфома з клітин мантійної зони часто невиліковна, але лікування може допомогти контролювати її. Для повільно зростаючих форм з низьким ризиком лікарі можуть рекомендувати вичікувальну тактику без негайного лікування. Для більш агресивного захворювання варіанти лікування включають комбінації хіміотерапії (наприклад, R-CHOP або бендамустин з ритуксимабом), таргетну терапію (наприклад, ібрутиніб або венетоклакс) і іноді трансплантацію стовбурових клітин. Також доступні новіші методи лікування, такі як CAR-T-терапія. Вибір залежить від віку, загального стану здоров'я та особливостей захворювання.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Acalabrutinib (CALQUENCE) BTK inhibitor
Офіційне призначення: Лікування лімфоми з клітин мантії.
-
Bortezomib (Velcade) Proteasome inhibitor
Офіційне призначення: Лікування лімфоми з клітин мантії.
-
Brexucabtagene Autoleucel (TECARTUS) Chimeric antigen receptor (CAR) T-cell therapy
Офіційне призначення: Лікування лімфоми з клітин мантії.
-
Ibrutinib (Imbruvica) BTK inhibitor
Офіційне призначення: Лікування лімфоми з клітин мантії
-
Lenalidomide (Revlimid) Immunomodulatory agent
Офіційне призначення: Лікування лімфоми з клітин мантії
-
Pirtobrutinib (Jaypirca) BTK inhibitor
Офіційне призначення: Лікування лімфоми з клітин мантії
-
Zanubrutinib (BRUKINSA) BTK inhibitor
Офіційне призначення: Лікування лімфоми з клітин мантії
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати лімфому з клітин мантійної зони, включають лімфому з малих лімфоцитів/хронічний лімфолейкоз (SLL/CLL) та дифузну великоклітинну B-лімфому (DLBCL). Спеціальні тести на зразку біопсії можуть їх розрізнити. Наприклад, лімфома з клітин мантійної зони зазвичай позитивна на циклін D1 та SOX11, тоді як SLL/CLL позитивна на CD23 та CD200. DLBCL негативна на циклін D1 та SOX11.
