Клінічне визначення
Ідіопатична нейтропенія дорослих — це рідкісний стан, при якому в організмі спостерігається низька кількість нейтрофілів, типу білих кров'яних клітин, що борються з інфекціями. Він починається в дорослому віці і не спричинений ліками, генетикою, інфекціями, запаленням, аутоімунними захворюваннями або раком.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома. Річна захворюваність: невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають рецидивуючі виразки в роті (афти) та історію легких бактеріальних інфекцій. Однак тяжкі інфекції трапляються рідко, і стан загалом має сприятливий прогноз без підвищеного ризику раку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Моноцитоз HP:0012311Дуже рідко (<4-1%)
-
Рецидивні грибкові інфекції HP:0002841Дуже рідко (<4-1%)
-
Інфекція Helicobacter pylori HP:0005202Дуже часто (99-80%)
-
Гарячка HP:0001945Помірно (29-5%)
-
Гіперклітинність кісткового мозку HP:0031020Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється при виявленні низької кількості нейтрофілів (менше 1,5 x 10^9/л) щонайменше в трьох окремих аналізах крові протягом трьох місяців після виключення інших причин, таких як ліки, інфекції або аутоімунні захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій та виразок у роті. У деяких випадках можуть застосовуватися ліки для стимуляції вироблення нейтрофілів, але багато людей не потребують лікування і перебувають під регулярним наглядом.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити низьку кількість нейтрофілів, включають лікарсько-індуковану нейтропенію, аутоімунну нейтропенію, інфекції, порушення кісткового мозку та генетичні синдроми. Вони виключаються перед діагностикою ідіопатичної нейтропенії дорослих.
