Гени

Ген CYFIP2 кодує цитоплазматичний білок 2, що взаємодіє з FMR1, який переважно знаходиться в цитоплазмі нейронів, зокрема в синапсах. CYFIP2 допомагає регулювати динаміку актинового цитоскелету та трансляцію білків, взаємодіючи з комплексом WAVE та FMRP....

Ген CYLD кодує деубіквітинуючий фермент під назвою CYLD лізин 63 деубіквітиназа, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. Цей фермент допомагає видаляти ланцюжки убіквітину з певних білків, зокрема тих, що з'єднані через лізин...

Ген CYP11A1 кодує цитохром P450scc, фермент, розташований у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей фермент каталізує перший етап синтезу стероїдних гормонів, перетворюючи холестерин у прегненолон. Завдяки цьому він забезпечує виробництво всіх стероїдних гормонів, включаючи кортизол, альдостерон...

Ген CYP11B1 кодує фермент 11β-гідроксилазу, який знаходиться переважно в мітохондріях клітин кори надниркових залоз, зокрема в пучковій зоні. Цей фермент допомагає перетворювати 11-дезоксикортизол у кортизол шляхом приєднання гідроксильної групи, що є критичним етапом синтезу...

Ген CYP11B2 кодує альдостеронсинтазу — фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях клітин надниркових залоз. Цей фермент допомагає перетворювати 11-дезоксикортикостерон на альдостерон через низку хімічних реакцій. Завдяки цьому він контролює вироблення альдостерону — гормону, який...

Ген CYP17A1 кодує фермент цитохрому P450, який називається 17α-гідроксилаза/17,20-ліаза, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин надниркових залоз і гонад. Цей фермент допомагає перетворювати холестерин на стероїдні гормони, виконуючи дві ключові хімічні реакції: він...

Ген CYP19A1 кодує ароматазу — фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин гонад, плаценти, жирової тканини та мозку. Ароматаза допомагає перетворювати андрогени (наприклад, тестостерон) на естрогени (наприклад, естрадіол), приєднуючи кисень і видаляючи метильну...

Ген CYP1B1 кодує фермент цитохром P450 під назвою CYP1B1, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин багатьох тканин, включаючи око, печінку та репродуктивні органи. Цей фермент допомагає розщеплювати різні речовини, такі як гормони, ліки...

Ген CYP21A2 кодує фермент 21-гідроксилазу, який знаходиться переважно в надниркових залозах, зокрема в ендоплазматичному ретикулумі клітин кори надниркових залоз. Цей фермент допомагає перетворювати прогестерон і 17-гідроксипрогестерон у дезоксикортикостерон і 11-дезоксикортизол відповідно, що є важливими...

Ген CYP24A1 кодує мітохондріальний фермент під назвою 24-гідроксилаза, який знаходиться переважно в мітохондріях клітин нирок, кишечнику та інших тканин. Цей фермент допомагає розщеплювати активний вітамін D (кальцитріол), приєднуючи гідроксильну групу, що інактивує його та...

Ген CYP26B1 кодує цитохром P450 родини 26 підродини B член 1, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати ретиноєву кислоту, похідну вітаміну А, яка діє як сигнальна молекула. Таким...

Ген CYP26C1 кодує фермент цитохром P450, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати ретиноєву кислоту, похідну вітаміну А, яка діє як сигнальна молекула. Таким чином, він контролює рівень ретиноєвої кислоти в...

Ген CYP27A1 кодує мітохондріальний фермент під назвою стерол 27-гідроксилаза, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей фермент допомагає перетворювати холестерин у жовчні кислоти, які необхідні для перетравлення жирів і засвоєння жиророзчинних вітамінів. Завдяки...

Ген CYP27B1 кодує фермент цитохрому P450 під назвою 25-гідроксивітамін D3 1-альфа-гідроксилаза, який знаходиться переважно в мітохондріях клітин нирок. Цей фермент допомагає перетворити вітамін D у його активну форму, додаючи гідроксильну групу до кальцидіолу (25-гідроксивітамін...

Ген CYP2R1 кодує фермент цитохром P450, який називається вітамін D 25-гідроксилаза, що знаходиться переважно в печінці, а також у шкірі, кишечнику та інших тканинах. Цей фермент допомагає перетворити вітамін D у його активну форму,...

Ген CYP2U1 кодує фермент цитохром P450, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей фермент допомагає модифікувати жирні кислоти та споріднені молекули, приєднуючи кисень, що важливо для переробки жирів і підтримки правильної роботи мітохондрій....

Ген CYP4F22 кодує фермент цитохром P450, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин шкіри, особливо в епідермісі. Цей фермент допомагає модифікувати жирні кислоти, приєднуючи гідроксильні групи, що необхідно для утворення спеціалізованих ліпідів, які називаються...

Ген CYP4V2 кодує фермент цитохром P450, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин, зокрема в печінці, нирках і сітківці. Цей фермент допомагає розщеплювати жирні кислоти, приєднуючи до них кисень (омега-гідроксилювання), що дозволяє цим молекулам...

CYP51A1 кодує ланостерол 14-альфа-деметилазу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає розщеплювати ланостерол, видаляючи метильну групу, що є критичним етапом у синтезі холестерину. Завдяки цьому він забезпечує виробництво холестерину — молекули,...

Ген CYP7A1 кодує холестерин 7-альфа-гідроксилазу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин печінки. Цей фермент допомагає розщеплювати холестерин, приєднуючи до нього гідроксильну групу, що є першим і лімітуючим етапом синтезу жовчних кислот. Завдяки...

Ген CYP7B1 кодує цитохром P450, родина 7, підродина B, член 1 — фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин, зокрема в печінці та мозку. Цей фермент допомагає розщеплювати холестерин та інші стероли, а...

Ген CYSLTR2 кодує рецептор цистеїніл-лейкотрієну 2, G-білок-спряжений рецептор, що знаходиться переважно в клітинній мембрані різних тканин, включаючи серце, кровоносні судини та імунні клітини. Цей рецептор зв'язується з цистеїніл-лейкотрієнами (LTC4, LTD4, LTE4), які є запальними...

Ген D2HGDH кодує фермент D-2-гідроксиглутаратдегідрогеназу, який знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати D-2-гідроксиглутарат, перетворюючи його на альфа-кетоглутарат. Завдяки цьому він запобігає накопиченню D-2-гідроксиглутарату, який у високих концентраціях може бути токсичним. Цей процес...

Ген DAAM2 кодує білок під назвою активатор морфогенезу, асоційований з Dishevelled 2, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. DAAM2 допомагає регулювати сигнальний шлях Wnt — ключову систему зв'язку, яка контролює ріст,...

Ген DAB1 кодує цитоплазматичний адаптерний білок, який знаходиться переважно в нейронах мозку, що розвивається. DAB1 допомагає передавати сигнали від білка Reelin, взаємодіючи з рецепторами VLDLR та ApoER2 і фосфорилюючись, що активує подальші шляхи, які...

Ген DACT1 кодує білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та в місцях міжклітинних контактів. DACT1 допомагає регулювати сигнальний шлях Wnt, зв'язуючись з білками Dishevelled і сприяючи їх деградації, що знижує рівень бета-катеніну та контролює...

Ген DAG1 кодує дистроглікан — білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані м'язових і нервових клітин. Дистроглікан допомагає з'єднувати позаклітинний матрикс із цитоскелетом, зв'язуючись із ламініном та іншими білками, що стабілізує клітинну мембрану та...

Ген DALRD3 кодує білок, що містить DALR антикодон-зв'язувальний домен, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей білок, як вважають, допомагає приєднанню специфічної хімічної модифікації до транспортної РНК (тРНК), що важливо для точного синтезу білків. Завдяки...

Ген DAO кодує D-амінокислотну оксидазу, фермент, що знаходиться переважно в пероксисомах клітин, особливо в мозку, печінці та нирках. Цей фермент допомагає розщеплювати D-амінокислоти, які є дзеркальними формами більш поширених L-амінокислот, шляхом відщеплення атома водню...

Ген DARS1 кодує аспартил-тРНК-синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає приєднати амінокислоту аспартат до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білка. Завдяки цьому він забезпечує правильне включення...