CYP7A1 — цитохром P450 родини 7 підродини A член 1

Ген CYP7A1 кодує холестерин 7-альфа-гідроксилазу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин печінки. Цей фермент допомагає розщеплювати холестерин, приєднуючи до нього гідроксильну групу, що є першим і лімітуючим етапом синтезу жовчних кислот. Завдяки цьому він дозволяє організму перетворювати холестерин на жовчні кислоти, які необхідні для перетравлення жирів і засвоєння жиророзчинних вітамінів. Цей процес важливий для підтримки здорового рівня холестерину та загального ліпідного обміну.

Патогенні варіанти в гені CYP7A1 порушують розщеплення холестерину та спричиняють рідкісне спадкове захворювання — дефіцит холестерин 7-альфа-гідроксилази. Коли фермент не працює належним чином, холестерин не може перетворюватися на жовчні кислоти, що призводить до накопичення холестерину та жирів у крові та печінці. Це може вражати печінку, судини та інші органи, викликаючи такі проблеми, як високий рівень холестерину, раннє утворення каменів у жовчному міхурі та захворювання печінки.