Біологічна функція та патогенез
Ген CYP19A1 кодує ароматазу — фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин гонад, плаценти, жирової тканини та мозку. Ароматаза допомагає перетворювати андрогени (наприклад, тестостерон) на естрогени (наприклад, естрадіол), приєднуючи кисень і видаляючи метильну групу. Завдяки цьому вона регулює баланс чоловічих і жіночих статевих гормонів, що важливо для статевого розвитку, здоров’я кісток і метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CYP19A1 порушують функцію ароматази та спричиняють дефіцит ароматази — рідкісний розлад статевого розвитку. Коли ароматаза не працює належним чином, андрогени накопичуються, а естрогенів не вистачає, що може впливати на репродуктивну систему, скелет і метаболізм, викликаючи такі проблеми, як неоднозначні геніталії у жінок, затримка статевого дозрівання, високий зріст та інсулінорезистентність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Недостатність ароматази ORPHA:91Спадкова мутація
-
Синдром надлишку ароматази ORPHA:178345Спадкова мутація
