Біологічна функція та патогенез
Ген CYP17A1 кодує фермент цитохрому P450, який називається 17α-гідроксилаза/17,20-ліаза, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин надниркових залоз і гонад. Цей фермент допомагає перетворювати холестерин на стероїдні гормони, виконуючи дві ключові хімічні реакції: він приєднує гідроксильну групу до прегненолону та прогестерону (активність 17α-гідроксилази), а згодом видаляє бічний ланцюг для утворення статевих гормонів (активність 17,20-ліази). Завдяки цьому організм може виробляти кортизол, андрогени та естрогени, які необхідні для реакції на стрес, статевого розвитку та метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CYP17A1 порушують ці ферментативні реакції та спричиняють дефіцит 17α-гідроксилази/17,20-ліази, рідкісну форму вродженої гіперплазії надниркових залоз. Коли фермент не працює належним чином, організм не може виробляти достатньо кортизолу та статевих гормонів, що призводить до підвищеного вироблення інших гормонів, які спричиняють високий кров'яний тиск і низький рівень калію. Це може впливати на надниркові залози, гонади та загальний розвиток, викликаючи такі проблеми, як неоднозначні геніталії у хлопчиків, затримка статевого дозрівання у дівчаток та гіпертензія.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
