CYP11B1 — цитохром P450, родина 11, підродина B, член 1

Ген CYP11B1 кодує фермент 11β-гідроксилазу, який знаходиться переважно в мітохондріях клітин кори надниркових залоз, зокрема в пучковій зоні. Цей фермент допомагає перетворювати 11-дезоксикортизол у кортизол шляхом приєднання гідроксильної групи, що є критичним етапом синтезу кортизолу — гормону, який регулює метаболізм, імунну відповідь і стрес. Завдяки цьому організм може виробляти достатню кількість кортизолу та підтримувати нормальний артеріальний тиск і баланс електролітів. Цей процес важливий для реакції організму на стрес і для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CYP11B1 порушують вироблення кортизолу та спричиняють дефіцит 11β-гідроксилази — форму вродженої гіперплазії надниркових залоз (ВГНЗ), спадкового захворювання синтезу стероїдних гормонів. Коли 11β-гідроксилаза не працює належним чином, вироблення кортизолу знижується, що призводить до підвищеної стимуляції АКТГ та надмірного вироблення надниркових андрогенів та інших стероїдних попередників, які можуть впливати на надниркові залози, артеріальний тиск і статевий розвиток, спричиняючи такі проблеми, як неоднозначні геніталії у дівчаток, раннє статеве дозрівання у хлопчиків, гіпертензія та порушення електролітного балансу.