DAB1 — DAB адаптерний білок 1

Ген DAB1 кодує цитоплазматичний адаптерний білок, який знаходиться переважно в нейронах мозку, що розвивається. DAB1 допомагає передавати сигнали від білка Reelin, взаємодіючи з рецепторами VLDLR та ApoER2 і фосфорилюючись, що активує подальші шляхи, які контролюють міграцію та позиціонування нейронів. Завдяки цьому він забезпечує потрапляння нейронів у правильні місця в корі головного мозку та інших ділянках мозку. Цей процес важливий для правильного формування архітектури мозку та нормальної роботи мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DAB1 порушують цю сигналізацію та спричиняють розлад міграції нейронів, що характеризується аномальним розвитком мозку. Коли DAB1 не працює належним чином, нейрони не можуть правильно мігрувати, що призводить до дезорганізації кори головного мозку, що може впливати на функцію мозку та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інтелектуальна недостатність.