Біологічна функція та патогенез
Ген CYP7B1 кодує цитохром P450, родина 7, підродина B, член 1 — фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин, зокрема в печінці та мозку. Цей фермент допомагає розщеплювати холестерин та інші стероли, а також нейростероїди, приєднуючи гідроксильну групу до певних позицій у цих молекулах. Завдяки цьому він дозволяє цим речовинам піддаватися подальшій обробці та виводитися або перетворюватися на інші важливі молекули. Цей процес важливий для підтримки нормального утворення жовчних кислот, балансу холестерину та функції мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CYP7B1 порушують здатність ферменту модифікувати ці молекули та спричиняють спадкову спастичну параплегію типу 5A (SPG5A) — неврологічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, накопичуються токсичні речовини, такі як оксистероли та нейростероїди, що може вражати спинний мозок і печінку, призводячи до прогресуючої м'язової скутості та слабкості в ногах, а іноді й до проблем з печінкою.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 5A ORPHA:100986Спадкова мутація
-
Вроджений дефект синтезу жовчних кислот, тип 3 ORPHA:79302Спадкова мутація
