Біологічна функція та патогенез
Ген CYSLTR2 кодує рецептор цистеїніл-лейкотрієну 2, G-білок-спряжений рецептор, що знаходиться переважно в клітинній мембрані різних тканин, включаючи серце, кровоносні судини та імунні клітини. Цей рецептор зв'язується з цистеїніл-лейкотрієнами (LTC4, LTD4, LTE4), які є запальними молекулами, і допомагає передавати сигнали всередину клітини, що призводить до вивільнення кальцію та активації специфічних шляхів. Таким чином, він регулює скорочення гладких м'язів, проникність судин та залучення імунних клітин, відіграючи роль у запальних та алергічних реакціях.
Патогенні варіанти в гені CYSLTR2 можуть порушувати нормальну сигналізацію рецептора та спричиняти увеальну меланому, різновид раку ока, а також можуть сприяти іншим станам. Коли рецептор стає надмірно активним через мутації, це може призвести до неконтрольованого росту клітин та утворення пухлини в оці, що потенційно викликає проблеми із зором і потребує лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Увеальна меланома ORPHA:39044Соматична мутація
