CYP27A1 — цитохром P450 родини 27 підродини A член 1

Ген CYP27A1 кодує мітохондріальний фермент під назвою стерол 27-гідроксилаза, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей фермент допомагає перетворювати холестерин у жовчні кислоти, які необхідні для перетравлення жирів і засвоєння жиророзчинних вітамінів. Завдяки цьому організм може переробляти холестерин і виробляти жовчні кислоти, що важливо для травлення та засвоєння жирів і вітамінів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CYP27A1 порушують розщеплення холестерину до жовчних кислот і спричиняють церебротендинозний ксантоматоз, рідкісний спадковий ліпідний розлад накопичення. Коли фермент не працює належним чином, холестерин і речовина під назвою холестанол накопичуються в тканинах, що може вражати нервову систему, очі, сухожилля та кровоносні судини, і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, катаракта, ксантоми сухожилків і неврологічні симптоми.