Біологічна функція та патогенез
Ген CYP21A2 кодує фермент 21-гідроксилазу, який знаходиться переважно в надниркових залозах, зокрема в ендоплазматичному ретикулумі клітин кори надниркових залоз. Цей фермент допомагає перетворювати прогестерон і 17-гідроксипрогестерон у дезоксикортикостерон і 11-дезоксикортизол відповідно, що є важливими етапами виробництва кортизолу та альдостерону. Завдяки цьому організм може виробляти ці критичні гормони, які регулюють метаболізм, імунну відповідь і сольовий баланс. Цей процес важливий для підтримки нормального артеріального тиску, електролітного балансу та реакції на стрес.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CYP21A2 порушують виробництво кортизолу та альдостерону і спричиняють вроджену гіперплазію надниркових залоз (ВГНЗ), групу спадкових захворювань. Коли 21-гідроксилаза не працює належним чином, організм не може виробляти достатньо кортизолу та альдостерону, що призводить до надмірного виробництва андрогенів. Це може впливати на надниркові залози та спричиняти такі проблеми, як неоднозначні геніталії у дівчаток, раннє статеве дозрівання, сольові кризи та низький кров'яний тиск.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Класична вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 21-гідроксилази, проста вірилізуюча форма ORPHA:315311Спадкова мутація
-
Класична вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 21-гідроксилази, сіль-втрачаюча форма ORPHA:315306Спадкова мутація
