CYP2U1 — цитохром P450, родина 2, підродина U, поліпептид 1

Ген CYP2U1 кодує фермент цитохром P450, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей фермент допомагає модифікувати жирні кислоти та споріднені молекули, приєднуючи кисень, що важливо для переробки жирів і підтримки правильної роботи мітохондрій. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування головного мозку та нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CYP2U1 порушують активність ферменту та спричиняють спадкову спастичну параплегію типу 56, неврологічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, можуть накопичуватися шкідливі речовини та порушується функція мітохондрій, що може впливати на головний і спинний мозок та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість і слабкість у ногах, а також інші неврологічні симптоми.