Біологічна функція та патогенез
Ген CYLD кодує деубіквітинуючий фермент під назвою CYLD лізин 63 деубіквітиназа, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. Цей фермент допомагає видаляти ланцюжки убіквітину з певних білків, зокрема тих, що з'єднані через лізин 63, таким чином регулюючи сигнальні шляхи, такі як NF-κB та JNK. Завдяки цьому він контролює, як клітини реагують на сигнали, що сприяють запаленню, виживанню та проліферації клітин. Цей процес важливий для належної імунної відповіді, розвитку шкіри та запобігання неконтрольованому росту клітин.
Патогенні варіанти в гені CYLD порушують здатність ферменту видаляти ланцюжки убіквітину та спричиняють групу розладів, відомих як шкірний синдром CYLD, включаючи синдром Брука-Шпіглера, сімейний циліндроматоз та множинну сімейну трихоепітеліому. Коли CYLD не працює належним чином, сигнальні шляхи, такі як NF-κB, стають надмірно активними, що призводить до аномального росту придатків шкіри. Це може вражати шкіру, волосяні фолікули та потові залози, спричиняючи такі проблеми, як множинні доброякісні пухлини шкіри (циліндроми, трихоепітеліоми, спіраденоми), які можуть ставати болючими, інфікованими або рідко злоякісними.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Сімейна множинна трихоепітеліома ORPHA:867Спадкова мутація
-
Сімейна циліндроматоз ORPHA:211Спадкова мутація
