Біологічна функція та патогенез
Ген DARS1 кодує аспартил-тРНК-синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає приєднати амінокислоту аспартат до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білка. Завдяки цьому він забезпечує правильне включення аспартату в білки відповідно до генетичного коду. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи, зокрема головного та спинного мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DARS1 порушують функцію аспартил-тРНК-синтетази та спричиняють рідкісний неврологічний розлад, який називається гіпомієлінізація із залученням стовбура мозку та спинного мозку та спастичністю ніг (HBSL). Коли фермент не працює належним чином, синтез білка порушується, що може впливати на головний мозок, спинний мозок і периферичні нерви, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, спастичність і труднощі при ходьбі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
