Біологічна функція та патогенез
Ген CYP26C1 кодує фермент цитохром P450, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати ретиноєву кислоту, похідну вітаміну А, яка діє як сигнальна молекула. Таким чином, він контролює рівень ретиноєвої кислоти в тканинах, що важливо для ембріонального розвитку, особливо формування голови, обличчя та мозку.
Патогенні варіанти в гені CYP26C1 порушують розщеплення ретиноєвої кислоти і можуть спричинити рідкісне захворювання, яке називається фокальна шкірна дисплазія обличчя типу 4 (FFDD4), що вражає шкіру та обличчя. Коли фермент не працює належним чином, рівень ретиноєвої кислоти стає занадто високим, що може вплинути на розвиток обличчя та шкіри, призводячи до таких проблем, як ураження шкіри на скронях та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Фокальна фасціальна дермальна дисплазія IV типу ORPHA:398189Спадкова мутація
