CYFIP2 — цитоплазматичний білок 2, що взаємодіє з FMR1

Ген CYFIP2 кодує цитоплазматичний білок 2, що взаємодіє з FMR1, який переважно знаходиться в цитоплазмі нейронів, зокрема в синапсах. CYFIP2 допомагає регулювати динаміку актинового цитоскелету та трансляцію білків, взаємодіючи з комплексом WAVE та FMRP. Завдяки цьому він контролює форму та силу синаптичних зв'язків і впливає на те, як нейрони спілкуються. Цей процес важливий для правильного розвитку мозку та когнітивних функцій.

Патогенні варіанти в одній копії гена CYFIP2 порушують ці регуляторні функції та спричиняють нейророзвитковий розлад, пов'язаний з CYFIP2, неврологічне захворювання. Коли CYFIP2 не працює належним чином, синаптична сигналізація та структурна пластичність порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та поведінкові відхилення.