Біологічна функція та патогенез
CYP51A1 кодує ланостерол 14-альфа-деметилазу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає розщеплювати ланостерол, видаляючи метильну групу, що є критичним етапом у синтезі холестерину. Завдяки цьому він забезпечує виробництво холестерину — молекули, необхідної для клітинних мембран, а також для утворення стероїдних гормонів і жовчних кислот. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо мозку та кінцівок, і для загального метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CYP51A1 порушують синтез холестерину та спричиняють рідкісний розлад розвитку з множинними вродженими аномаліями. Коли ланостерол 14-альфа-деметилаза не працює належним чином, виробництво холестерину порушується, і можуть накопичуватися токсичні попередники стеролів, що може впливати на мозок, кінцівки та інші органи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та аномалії скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром вродженої катаракти, тяжкої неонатальної гепатопатії та глобальної затримки розвитку ORPHA:521432Спадкова мутація
