Біологічна функція та патогенез
Ген CYP26B1 кодує цитохром P450 родини 26 підродини B член 1, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати ретиноєву кислоту, похідну вітаміну А, яка діє як сигнальна молекула. Таким чином він контролює рівні ретиноєвої кислоти в тканинах, що визначає, наскільки сильно клітини реагують на цей сигнал. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, особливо для формування скелета, кінцівок і репродуктивних органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CYP26B1 порушують розщеплення ретиноєвої кислоти та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується аномаліями скелета, черепно-лицевими особливостями та радіогумеральним синостозом (зрощенням ліктя). Коли фермент не працює належним чином, ретиноєва кислота надмірно накопичується, що порушує нормальний розвиток і може впливати на скелет, кінцівки та інші органи, призводячи до таких проблем, як зрощення суглобів, аномальна форма кісток і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
