CYP27B1 — цитохром P450 родини 27 підродини B член 1

Ген CYP27B1 кодує фермент цитохрому P450 під назвою 25-гідроксивітамін D3 1-альфа-гідроксилаза, який знаходиться переважно в мітохондріях клітин нирок. Цей фермент допомагає перетворити вітамін D у його активну форму, додаючи гідроксильну групу до кальцидіолу (25-гідроксивітамін D) з утворенням кальцитріолу (1,25-дигідроксивітамін D), біологічно активної форми гормону. Завдяки цьому він дозволяє організму регулювати рівні кальцію та фосфату, що важливо для здоров'я кісток, імунної функції та багатьох інших фізіологічних процесів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CYP27B1 порушують активацію вітаміну D і спричиняють вітамін D-залежний рахіт типу 1A, рідкісне спадкове захворювання обміну вітаміну D. Коли фермент не працює належним чином, організм не може виробляти достатньо активної форми вітаміну D, що призводить до низького рівня кальцію та фосфату, що може впливати на кістки та спричиняти такі проблеми, як рахіт (м'які, слабкі кістки), м'язова слабкість і затримка росту.