Клінічний опис та значення
Недостатній розвиток нижніх кінцівок — це клінічна ознака, при якій одна або обидві ноги є коротшими або менш розвиненими, ніж очікується для віку та розмірів тіла людини. Це може бути наслідком вродженого дефекту кінцівки, травми зони росту, неврологічних або м'язових захворювань, або скелетних дисплазій, які переважно вражають нижні кінцівки. Стан може проявлятися як різниця в довжині ніг, однобічне або двобічне вкорочення, або генералізована гіпоплазія кісток і м'яких тканин ноги. Клінічно це часто призводить до порушень ходи, нахилу таза, компенсаторного сколіозу та функціональних обмежень. Основний механізм включає знижену проліферацію хондроцитів або порушення ендохондрального окостеніння в зонах росту стегнової, великогомілкової або малогомілкової кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)