Біологічна функція та патогенез
Ген COL6A3 кодує альфа-3 ланцюг колагену типу VI, білок, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі, де він утворює мережу з бісерних мікрофіламентів. Цей білок допомагає прикріплювати клітини до навколишнього матриксу та взаємодіє з іншими компонентами матриксу, забезпечуючи структурну підтримку та впливаючи на клітинну сигналізацію. Завдяки цьому він підтримує цілісність та еластичність сполучної тканини, що важливо для правильної роботи м'язів, сухожилків, шкіри та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COL6A3 порушують утворення мікрофібрил колагену типу VI і спричиняють вроджену м'язову дистрофію Ульріха та міопатію Бетлема, які є колаген-VI-асоційованими міопатіями. Коли альфа-3 ланцюг не працює належним чином, позаклітинний матрикс стає ослабленим і дезорганізованим, що призводить до м'язової слабкості, контрактур суглобів та аномалій шкіри, які можуть впливати на рухливість і загальний стан здоров'я.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Вроджена м'язова дистрофія Улльріха ORPHA:75840Спадкова мутація
-
М'язова дистрофія Бетлема ORPHA:610Спадкова мутація
-
Первинна дистонія, тип DYT27 ORPHA:464440Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
